Le diagnostic des Porphyries

 

Cette page ne concerne que les PAI, PV et CP.

Avant toute chose, il faut savoir qu'une crise de porphyrie aiguë ne survient pas de façon inopinée, par hasard. On retrouve toujours un facteur déclenchant à la crise :

prise de médicaments contre-indiqués en cas de porphyries (médicaments porphyrinogéniques)

fatigue, stress

alcool, tabac

maladie infectieuse

régime hypocalorique 

période prémenstruelle chez la femme

 

Les symptômes de la crise aiguë :

 

Des urines de couleur brun-rouge à l'émission, ou dans les 30 à 60 minutes après l'émission, doivent faire évoquer immédiatement le diagnostic.

 

En dehors de cela, les symptômes sont de 3 types :

 

 

ATTENTION ! MESSAGE A L'ATTENTION DES PSYCHIATRES ! ne pas prendre les symptômes
 psychiatriques d'une crise de porphyrie pour ceux d'une HYSTÉRIE ! 

- mineurs, il s'agit : d'anxiété,  

                                  d'irritabilité, 

                                  d'insomnie,

                                   d'un syndrome dépressif.

- majeurs, ce sont : des hallucinations auditives ou visuelles, 

                                  un délire d'interprétation, 

                                  une désorientation-confusion.

 


Pour ma part, chacune de mes crises est précédée d'une phase pendant laquelle je ne me sens pas "bien" : fatigue, faiblesse musculaire, douleurs articulaires, nausées, insomnies et cauchemars, agressivité... c'est sympa...


d'autres symptômes, qui ne sont pas spécifiques de la porphyrie, peuvent être présents au moment de la crise :

Hypertension artérielle

tachycardie

transpiration importante

fébricule (petite fièvre)

 

 

Lefery Day
Rides - un problème beaucoup de femmes et d'hommes résolus!
e-odchudzanie.com.pl/fr/lefery-day-avis.html
Flexa Plus
Arthrose - la rescousse!
e-odchudzanie.com.pl/fr/flexa-plus-avis.html






Voici l'essentiel des symptômes et leur fréquence d'apparition (source CFP) :

douleurs abdominales intenses

95%

vomissements

90%

asthénie

89%

constipation

85%
myalgie (douleurs musculaires) 72%
tachycardie 70%
hypertension artérielle 36%
troubles psychiatriques 25%
parésie (faiblesse musculaire)
10%
amaurose transitoire (perte de la vue temporaire) 1%

 

Douleurs abdominales et vomissements sont en tête de liste !

 Nombreuses sont les maladies dans lesquelles ces symptômes sont présents. C'est sans doute la raison pour laquelle nombreux sont les médecins qui ne pensent pas aux porphyries...


Qui a eu la chance d'être diagnostiqué dés la première crise, et dans un délai raisonnable ? Dans mon cas, il a fallu 3 ans, et de nombreuses crises...


 

Le diagnostic de la crise aiguë :

 

En pratique,

En présence d'une crise abdominale douloureuse sans cause évidente, un dosage urinaire des précurseurs de l'hème (ALA et PBG) doit être réalisé en urgence.

Et cela n'est guère compliqué
il suffit d'uriner dans un petit pot, de l'emballer dans de l'aluminium pour le protéger de la lumière, et d'expédier le tout dans un laboratoire de biochimie ou directement au CFP (tél. : 01.47.60.63.31/63.34 ).Les résultats sont disponibles en 2 heures.

Pour information :

ALA  X  10 par rapport à la normale
+
PBG  X  50 par rapport à la normale

=

PORPHYRIE

 

aucune autre maladie ne donne ce type de résultats.

 

 

 

Le diagnostic du type de porphyrie :

 

Pour préciser le type de porphyrie dont on est atteint (PAI, PV, CP), il faut avoir recours aux dosages enzymatiques. Ils sont réalisés après la crise

 

Vivese Senso Duo
La perte de cheveux - un problème féminin résolu!
e-odchudzanie.com.pl/fr/vivese-senso-duo-opinions.html
Drivelan
Vous avez un problème avec l'érection? Vous n'êtes pas seul!
e-odchudzanie.com.pl/fr/drivelan-avis.html








Tout parent d'une personne souffrant de porphyrie doit impérativement se faire dépister afin de savoir s'il est susceptible de déclaré de la maladie et de la transmettre.

 

 Les porteurs de la maladie n'ayant jamais eu de symptômes doivent suivre le même traitement préventif qu'un malade déclaré, afin de limiter les risques qu'ils soient eux-mêmes malades un jour.

 

 

Là encore, c'est simple :

n'importe quel laboratoire d'analyse médicale peut prendre contact avec le CFP (tél. : 01.47.60.63.31/63.34 ) afin de se faire expliquer les modalités du prélèvement sanguin et les conditions d'envoi du tube au CFP.

 

Accueil Qu'est-ce que c'est ? le traitement  liens
E-mail Forum