Cette page ne concerne que les PAI, PV et CP.

Avant toute chose, il faut savoir qu'une crise de porphyrie aiguë ne survient pas de façon inopinée, par hasard. On retrouve toujours un facteur déclenchant à la crise :

prise de médicaments contre-indiqués en cas de porphyries (médicaments porphyrinogéniques)

fatigue, stress

alcool, tabac

maladie infectieuse

régime hypocalorique 

période prémenstruelle chez la femme

Les symptômes de la crise aiguë :

En dehors de cela, les symptômes sont de 3 types :

• Les douleurs abdominales : elles sont intenses et peuvent irradier dans le bas du dos et dans les cuisses. Parfois, la douleur démarre dans le dos avant de gagner l'abdomen. On observe parallèlement : des nausées et des vomissements, une constipation, une asthénie (fatigue) importante.

• Les symptômes neurologiques : il peut s'agir d'une faiblesse musculaire parfois douloureuse, ou de paresthésies (fourmillement, engourdissement, picotement dans un membre).

• Les troubles psychiatriques : ils existent et peuvent faire passer à tort une crise de porphyrie pour une crise d'hystérie

- mineurs, il s'agit : d'anxiété,  

                                  d'irritabilité, 

                                  d'insomnie,

                                   d'un syndrome dépressif.

- majeurs, ce sont : des hallucinations auditives ou visuelles, 

                                  un délire d'interprétation, 

                                  une désorientation-confusion.

Pour ma part, chacune de mes crises est précédée d'une phase pendant laquelle je ne me sens pas "bien" : fatigue, faiblesse musculaire, douleurs articulaires, nausées, insomnies et cauchemars, agressivité... c'est sympa...

d'autres symptômes, qui ne sont pas spécifiques de la porphyrie, peuvent être présents au moment de la crise :

Hypertension artérielle

tachycardie

transpiration importante

fébricule (petite fièvre)

Voici l'essentiel des symptômes et leur fréquence d'apparition (source CFP) :

Douleurs abdominales et vomissements sont en tête de liste !

 Nombreuses sont les maladies dans lesquelles ces symptômes sont présents. C'est sans doute la raison pour laquelle nombreux sont les médecins qui ne pensent pas aux porphyries...

Qui a eu la chance d'être diagnostiqué dés la première crise, et dans un délai raisonnable ? Dans mon cas, il a fallu 3 ans, et de nombreuses crises...

Le diagnostic de la crise aiguë :

En pratique,

Et cela n'est guère compliqué : 
il suffit d'uriner dans un petit pot, de l'emballer dans de l'aluminium pour le protéger de la lumière, et d'expédier le tout  directement au CFP (tél. : 01.47.60.63.31/63.34 ).Les résultats sont disponibles en 2 heures.

Pour information :

ALA  X  10 par rapport à la normale
+
PBG  X  50 par rapport à la normale

=

PORPHYRIE

aucune autre maladie ne donne ce type de résultats.

Le diagnostic du type de porphyrie :

Pour préciser le type de porphyrie dont on est atteint (PAI, PV, CP), il faut avoir recours aux dosages enzymatiques. Ils sont réalisés après la crise

• chez le malade,

•  chez tous les membres de sa famille, afin de savoir si, oui ou non, ils sont porteurs du gène malade.

Là encore, c'est simple :

n'importe quel laboratoire d'analyse médicale peut prendre contact avec le CFP (tél. : 01.47.60.63.31/63.34 ) afin de se faire expliquer les modalités du prélèvement sanguin et les conditions d'envoi du tube au CFP.