qu'est-ce que c'est ?

 

rappels sur les maladies génétiques :

Les maladies génétiques sont des maladies dont le responsable est une anomalie d'un gène.

On les appelle : 

 


C'est suffisant ou vous voulez plus de détails ?


 et maintenant, entrons dans le vif du sujet...

les porphyries sont des maladies :

  1. génétiques,
  2. héréditaires = familiales,
  3. rares.

Le gène responsable, malade, entraîne un déficit en une enzyme présente au niveau du foie et nécessaire à la fabrication de nombreuses substances, dont l'hème (de laquelle vient l'hémoglobine). Cette enzyme manquante est le plus souvent le PBG-D ( abréviation d'un nom bien difficile à retenir...).

Dans certaines circonstances (voir "traitement préventif"), la baisse de cette enzyme se fait ressentir : les taux sanguins et urinaires d'ALA (autre abréviation d'un autre nom bien difficile etc...) et de PBG augmentent et c'est cette augmentation qui est responsable de l'apparition d'un crise aiguë de porphyrie.


D'accord, c'est extrêmement simplifié... mais les médecins ne sont pas non plus très clairs à ce sujet...


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On dit "les " porphyries, car il en existe deux types :

 

  1. les porphyrie aiguës

---------la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la plus fréquente ; 

---------la coproporphyrie héréditaire (CH), 

--------- la porphyrie variégata (PV).

Elles sont toutes les 3 héréditaires, autosomiques et dominantes.

  1. la porphyrie cutanée tardive :

Elle peut être familiale, ou sporadique  

 

  1. La maladie de gûnther qui est autosomique et récessive.
  2. La protoporphyrie érythropoîétique (PPE) qui est autosomique dominante.

 

Plus tard, et si vous le souhaitez, je rajouterai d'autre précisions. Vous les trouverez d'ores et déjà sur le site du centre français des porphyries : www.porphyries.com.fr

 

 

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