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 qu'est-ce
que c'est ?
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rappels sur les maladies génétiques :
Les maladies génétiques sont des maladies dont le
responsable est une anomalie d'un gène.
On les appelle :
- autosomiques : lorsque le gène muté (anormale) se trouve sur un
chromosome autre que les 2 chromosomes déterminant notre sexe.
- liées au sexe : lorsque l'anomalie se trouve sur l'un des 2
chromosomes sexuels.
- dominantes : lorsque, sur une paire de chromosomes (ils vont toujours
par paire eux...), il suffit d'un seul gène malade pour être porteur de la
maladie.
- récessives : lorsqu'il faut que les 2 gènes jumeaux des 2
chromosomes de la paire soient "anormaux" pour que la maladie se
manifeste.
C'est suffisant ou vous voulez plus de détails ?
et maintenant, entrons dans le vif du sujet...
les porphyries sont des maladies :
- génétiques,
- héréditaires = familiales,
- rares.
Le gène responsable, malade, entraîne un
déficit en une enzyme présente
au niveau du foie et nécessaire à la fabrication de nombreuses substances,
dont l'hème (de laquelle vient l'hémoglobine). Cette enzyme manquante est le
plus souvent le PBG-D ( abréviation d'un nom bien difficile à retenir...).
Dans certaines circonstances (voir "traitement préventif"), la
baisse de cette enzyme se fait ressentir : les taux sanguins et urinaires d'ALA
(autre abréviation d'un autre nom bien difficile etc...) et de PBG augmentent et c'est cette augmentation qui est responsable de
l'apparition d'un crise aiguë de porphyrie.
D'accord, c'est extrêmement simplifié...
On dit "les " porphyries, car il en existe deux types :
-
les porphyries hépatiques :
- les porphyrie aiguës :
---------la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la plus fréquente ;
---------la coproporphyrie héréditaire (CH),
--------- la porphyrie variégata (PV).
Elles sont toutes les 3 héréditaires, autosomiques et dominantes.
- la porphyrie cutanée tardive :
Elle peut être familiale, ou sporadique
-
Les porphyries érythropoiétiques :
- La maladie de gûnther qui est autosomique et
récessive.
- La protoporphyrie érythropoîétique (PPE) qui est autosomique
dominante.
Vous trouverez de plus amples informations sur le site du centre français des porphyries : www.porphyries.com.fr